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中科院广州生物医药与健康研究院赖良学课题组与中科院遗传与发育生物学研究所李晓江研究组利用体细胞核移植法，成功地建立转基因亨延顿舞蹈症猪和转入突变SOD1基因的渐冻人症猪模型。相关研究9月3日在线发表于《分子神经退行性疾病》。

肌萎缩侧索硬化症（渐冻人症）是一种无法治愈而且致命的神经退行性疾病。目前已知的渐冻人症的致病基因主要为SOD1、TDP-43、FUS等。因TDB-43突变而导致典型病理变化使病人神经细胞核内的TDB-43转移到细胞浆中并聚集。然而，转基因小鼠模型的研究一直难以模拟病人这一病理变化。

转基因TDP-43西藏小型猪表现出渐冻人的症状，同时存在类似人类疾病患者中神经细胞质TDP-43聚集的现象。研究人员发现，细胞质中TDP-43的聚集可导致RNA可变剪接因子异常地分布在细胞质并引起基因表达异常。

该项研究不仅揭示了TDP-43的新型致病机理，也提示大动物模型更能表现出与病人病理变化较为接近的特征。

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